1.Genetik

1. Speicherung der genetischen Information

1.1. Bau des Zellkerns

1.2. Struktur und Funktion der Chromosome

1.3. Bau, Struktur und Funktion von DNA und RNA

1.4. Vom Gen zum Protein

2. Übertragung der genetischen Information

2.1. Die Mitose

2.2. Die Meiose

2.3. DNA-Replikation

2.4. Genregulation

3.Veränderung der genetischen Information

3.1.Mutationen

3.2. Modifikation

3.3. relative Konstanz und Variabilität innerhalb der Art ( Mendel)

3.4. Expressivität und Penetranz der Gene

4. Humangenetik

4.1. genetisch bedingte Erbkrankheiten

4.2. autosomale und gonosomale Vererbung

5. Ausgewählte Anwendungsgebiete der Genetik

5.1. Bakterien

5.2. Viren

5.3. gentechnische Verfahren

1. Speicherung der genetischen Information

1.1. Bau des Zellkerns

Die genetische Information einer Zelle wird im Zellkern, in Form von Chromosomen gespeichert. Der Zellkern dient der Informationsweitergabe und der Steuerung der Lebensvorgänge. Es gibt 2 Arten von Zellen:

1. Prozyte

Prokaryoten sind immer Einzeller, wie z. B. Bakterien. Sie besitzten keinen echten Zellkern, sondern nur ein Kernäquivalent. Ihr genetisches Material liegt frei in der Zelle vor.

2. Eucyte

Eukaryoten können Ein- und Vielzeller sein, wie z.B. Tier- und Pflanzenzelle. Sie besitzen einen echten Zellkern, der die DNA schützt.

Stoffliche Zusammensetzung des Zellkerns

Der Zellkern besteht zu 1% aus RNA und 37% aus DNA, Ein weitere wichtiger Bestandteil sind die Proteine. Dabei machen die Histone 37% aus. Histone setzen sich aus acht Molekülen Histon . Protein zusammen, man kann sie sich als eine Art Scheibe vorstellen, auf die die DNA aufgewickelt wird. Außer den Histonen befinden sich noch weitere Proteine im Zellkern, welche einen Anteil von 25% ausmachen.

Zustandsformen des Zellkerns

1.Funktionsform

Wenn der Kern in seiner Funktionsform vorliegt, wird er als Ruhekern bezeichnet. In dieser Form befindet er sich im nichtteilungsfähigen Zustand und kommt seiner Steuerfunktion ( Steuerung des Stoffwechsels .. .) nach . Die genetische Information liegt als Chromatingeflecht vor.

2.Transportform

Wenn der Kern in seiner Transportform vorliegt, befindet er sich im teilungsfähigen Zustand und wird als Arbeitskern bezeichnet. In dieser Form liegt das genetische Material in Form von Chromosomen vor, wodurch er seine Hauptaufgabe, Verteilung des genetischen Materials, nachkommen kann.

Bau

1.Kernmembran

Der Zellkern besteht aus einer Doppelmembran, wodurch er besser gegen Mutationen geschützt ist, als mit einer Einfachmembran. Diese Membran dient zur Kompartimentierung und zum Stoffaustausch. Sie mündet in das Einmembransystem des Endoplasmatischen Retikulums.

Das ER ist ein röhrenförmiges Gebilde mit einer Einfachmembran, was sich direkt am Kern anschließt.

2.Nukleolus

= Kernkörperchen. Oft liegen im Zellkern zwei oder mehrere vor. Sie sind an der Bildung der Ribosome beteiligt.

3. Kernporen

Sind keine Löcher, sondern kleine Proteinpartikel (Proteineinlagerungen) . Sie dienen dem Stoffaustausch zwischen den Zellkern. So werden u.a. m-RNA Moleküle aus dem inneren des Zellkerns ins Cytoplasma transportiert.

4.Chromatin

= Fadengeflecht. Ist der Komplex aus DNA und Proteinen Er ist die genetische Information, der die Zelle lenkt und steuert.

5.Chromosome

Als Chromosome bezeichnet man die spiralisierte Form des Chromatins.

6.Kerngrundplasma

Die bereits genannten Zellorganellen liegen nicht im leeren Raum herum, sondern sind im kerngrundplasma eingebettet. Somit dient das Kerngrundplasma den Stoffwechselprozessen.

Ein Chromosom ist ein einzelner Komplex aus DNA und Proteinen. Es ist die Verpackungseinheit für ein Molekül der DNA und somit die stoffliche Grundlage für die Gene. Das Material aus dem die Chromosomen bestehen wird auch als Chromatin bezeichnet. Die X-ähnliche Form der Chromosomen, die in den meisten Darstellungen vorherrscht, tritt nur in einem kurzen Abschnitt während der Metaphase der in der Mitose auf. Ein Chromosom besteht aus:

1.Zentromer

= Primärschnürung . Ist der Mittelpunkt des Chromosoms

2. Chromonema

Das ist die kleinste noch lichtoptisch auflösbare fädige Längsstruktur des Chromatins im Chromatid.

3.Chromomere

 Sind knotenartige, meist nur in der frühen Prophase der Meitose sichtbare kleine Verdickung des Chromonemas als Verdichtung des Euchromatins.

4. Chromatide

Jedes Chromosom besteht aus mindestens zwei Chromatiden, wobei jedes einzelne mindestens einen vollständigen DNA- Strang besitzt.

5. Sekundäreinschnürung

Als Sekundärschnürung wird der Chromatinabschnitt bezeichnet, der keine erkennbare Chromonema hat, da er wenig Chromomere besitzt.  Als Sekundäreinschnürung wird also ein DNA armer Berreich bezeichnet.

6.Telomere

 Sind die natürliche Chromosomenenden, welche auch als Satellit bezeichnet werden. Dieser kurzer Rest ist aber nicht überall vorhanden.

Verschiedene Strukturmodelle

Funktion von Anzahl von Chromosomen

1= DNA- Doppelhelix. 2= Aufwicklung der DNA auf Histone 3= Schematisierter Chromatinstrang während der Interphase vor der DNA- Verdopplung mit Zentromer 4= Kondensiertes Chromatin während der Prophase 5= Metaphasechromosom/Zwei-Chromatiden-Chromosom

Chromosomenarten

Chromosome lassen sich in Autosomen und Gonosomen differenzieren.

1. Autosome

Autosome bezeichnet man den Teil der Chromosome, der nicht zu den Gonosomen gehört. Sie sind für alles zuständig, was die Gonosomen nicht machen. Sie sind immer doppelt vorhanden, deshalb sind Körperzellen auf die Autosome bezogen stets diploid.

2. Gonosome

Sind die Geschlechtschromosome, die über unser Geschlecht entscheiden. Sie sind immer haploid, das heißt, dass die Frau zwei X- und der Mann ein X- und ein  Y- Chromosome besitzt.

Chromosomensatz

Jeder Organismus hat eine ganz spezifische Chromosomenzahl, einen ganz spezifischen Chromosomensatz. Als diploid bezeichnet man ein Chromosom was doppelt vorkommt und als haploid, was nur einmal vorkommt.

Das Genom ist die Gesamtheit aller Chromosomen eines Organismus. Das Genom des Menschen besteht aus 46 Chromosomen. Es setzt sich aus 22 Chromosomenpaaren und XX oder XY Chromosomen zusammen.

1. DNA

= Desoxyribonukleinsäure. Sie besteht aus einen informativen- und einen nichtinformativen Teil, der Seitenstrang.

1.1.Informative Bauteile

Der informative Teil der DNA sind die Sprossen, welche aus den 4 organischen Basen besteht:

Entsprechend der Basenbinderegel und der spezifischen Rumstrukturkönnen sich immer nur Adenin und Thymin über 2- und Guanin und Cytosin über 3 Wasserstoffbrücken miteinander vereinen. Die Basen sind somit komplementär.

Bildquelle: http://www.theodor-frey.de/zahlen.htm

Die Abfolge von drei Basenpaaren wird als Triplett bezeichnet, in ihr ist die Information von einer Aminosäure verschlüsselt.  Mehr als drei aufeinanderfolgende Tripletts werden als Gen bezeichnet. Ein Gen enthält die Information zur Synthese von einen Protein.

1.2. nichtinformativer Teil

Ist das Poly-Zucker-Phosphatgerüst, woran die Basen nach innen gebunden sind.

Phosphorsäure= H₃PO₄

Ribose

C5H10O6 ist die Summenformel der Ribose. Bei der DNA kommt sie als Desoxyribose vor, also mit einen Sauerstoffatom weniger.

Zusammensetzung des Seitenstranges

Ein Wasserstoffion vom Phosphat und ein Hydroxydion von der  Ribose werden abdissoziert. Dadurch entsteht eine Bindung zwischen den nun freien Sauerstoffion und dem C5 der Ribose durch Kondensation. Am freien C3 Ende der Ribose kann sich nun ein neue Phosphorsäure anlagern. Dieser Strang beginnt mit einen dreier Ende (3´) und endet mit einen fünfer Ende (5´ ). Bei einen antiparallelen Stang beginnt er am fünfer Ende und endet am dreier Ende. Das Sauerstoffmolekül zeigt in diesem Fall nach unten. Die Bindungsart zwischen dem Phosphatrest und der Ribose ist eine Atombindung, die über das C3, bzw. das C5 Atom aufgebaut wird. Genauso wie die Bindung zwischen dem Zucker und der Base, die über das C1-Atom besteht.

Bau der DNA im Modell

Raumstruktur

Die Raumstruktur wurde 1953 durch Watson und Chrick entdeckt. Sie fanden heraus, dass unsere DNA ein Doppelnukleotidstrang ist, der sich nach innen dreht, vergleichbar mit einer Strickleider. So entwarfen sie die uns bekannte Doppel- Helix- Struktur.

Deshalb müssen die Helfermoleküle einige Bedienungen erfüllen:

1. Die Makromoleküle müssen kleiner sein, um die Poren zu durch dringen

2. Sie müssen in der Lage sein, die DNA fehlerfrei ab zu lesen

3. Sie müssen dem Bau der DNA ähneln

4. Makromoleküle müssen in der Lage sein. sich ständig auf- und abbauen zu können.

2. RNA

= Ribonukleinsäure. Im Gegensatz zur DNA ist sie einsträngig

2.1. Bauteile

Die RNA besitzt als Zucker die Ribose mit der Formel C₅H₁₀O₅ der mit dem Phosphatrest verbunden werden kann. Ein weitere Bestandteil der RNA sind die Base, wie bei der DNA, nur das hier statt der Base Thymin, Uracil verwendet wird.

2.1.1. m-RNA und t-RNA

Die m-RNA ist die Boten- messager- Überträger -RNA . Sie ist ein langgestrecktes Einzelmolekül, dass sich vom fünfer zum dreier Ende aufbaut. Sie ist ca 800 Nukleotide lang.

2.2.Namen der entscheidenden Tripletts

2.3.Stabilität von DNA und RNA

Die m-RNA ist instabil. Sie exeistiert in Abhängigkeit davon, was gerade abgelesen wird. Sie besteht immer nur Zeitweiße, baut sich auf und wieder ab.

Die t-RNA ist stabil. Es gibt 20 verschiedene t-RNA Moleküle mit unterschiedlichen Strukturen. Für jede zu transportierende Aminosäure existiert ein spezifische t-RNA. Sie sind immer vorhanden, genauso wie die beiden DNA Stränge.

2.4. Zusammenfassung/ Vergleich DNA und RNA

1.4. Vom Gen zum Protein

1.Aminosäuren

= sind organische Verbindungen, die aus Kohlenwasserstoff und speziellen funktionellen Gruppen bestehen

	-COOH = Carboxylgruppe, eine organische Saure -NH2 =Aminogruppe, sie besteht immer aus N und H -beides sind die funktionellen Gruppen, die die stofflichen Eigenschaften prägen -die dargestellt AMS ist die einfachsteAMS Glycin

1.1. Eigenschaften von Aminosäuren

1.1.1.neutral

Aminosäuren reagieren neutral , wenn die gleiche Anzahl von Aminogruppen, wie von Carboxylgruppen vorhanden ist.  15 von 20 Aminosäuren reagieren neutral, u.a. Glycin und Methionin.

1.2.2.sauer

Aminosäuren reagieren sauer, wenn die Carboxylgruppe überwiegt. Z.B. Asparaginsäure und Glutamatsäure.

1.1.3. basisch

Drei Aminosäuren reagieren basisch, da die Aminogruppe überwiegt. Z.B. Arginin und Lysin.

1.1.4. weitere Eigenschaften

Von den 20 Aminosäuren sind acht essentiell, welche mit der Nahrung aufgenommen werden müssen, da der Körper sie nicht selber herstellen kann. Z.B. Phenylalanin. 19 Aminosäuren haben den gleichen Bau wie R (Rest- Variable). Eine weicht von dem Bau ab. Sie ist ringförmig aufgebaut und hat statt der NH₂ Gruppe nur eine NH Gruppe, die ebenfalls basisch reagiert. Aminosäuren sind nur durch die funktionellen Gruppen reaktions- und verknüpfungsfähig.

2. Der genetische Code

1. Codeart

Der genetische Code ist ein Triplettcode, d.h.die drei organische Basen tragen die Information für eine Aminosäure. Aber warum bestimmen drei- und nicht nur zwei Basen welche Aminosäure gebildet wird?

4¹ = 4 Möglichkeiten für 20 AMSà geht nicht

4²=16 Möglichkeiten für 20 AMSà geht nicht

4³= 64 Möglichkeiten für 20 AMSà geht

2.Codezeichen

Die Codezeichen, die wir fest schreiben, basieren auf der m-RNA. Es gibt verschiedene Codezeichen. Die drei Stoppzeichen ( = Nonsenstriplett) codieren keine Aminosäure, sondern beenden den Bau. Z.B: UAA, UAG, UGA. Es gibt zwei Startzeichen, an denen die Protheinsynthese beginnt. Z.B. Methionin ( AUG) und Valin (GUG).

Insgesamt existieren 61 Codezeichen, inklusive der Startzeichen. Es gibt drei AMS, die sechs verschiedenen Codierungen haben, fünf AMS mit vier verschiedenen Codierungen, eine AMS mit drei unterschiedlichen Codierungen, neun AMS mit zwei Codierungen und zwei AMS mit nur einer Codierung.

Bedingt durch mehrere Codierungsmöglichkeiten müssen nicht alle Mutationen wirksam werden. Wird die Position drei im Triplett durch Mutationen verändert, können dennoch viele AMS richtig eingebaut werden. Der genetische Code ist ein degenerierter (= stark veränderter ) Code, weil eine AMS bis zu sechs verschiedene Codierungen haben kann.

3.Leseart des Codes

Bsp: 5´GTG AAC CCA TTT ...TGA 3´

Der genetische Code wird linear von links nach rechts gelesen. Er wird kommafrei und ohne Überlappung geschrieben. Pünktchen zeigen eine Lücke an. Wenn die Punkte nach, bzw. vor den Enden stehen, bedeutet das, dass nur ein Ausschnitt dargestellt wird.

4.Coderealisierung- Übersetzung

Der genetische Code basiert auf der m-RNA und wird mit Hilfe der Codesonne, bzw. des Codelexikon möglich. Dem entsprechend muss immer alles auf m.RNA umgeschrieben werden.

Bsp.:  3´GTG-AAC-CCA-TTT...TGA 5´ = DNA

         5´GUG-AAC-CCA-UUU...UGA 3` = m-RNA

5.Einsetzbarkeit

Der genetische Code ist universell einsetzbar. Das heißt, dass alle Lebewesen den gleichen genetischen Code haben, aber mit unterschiedlichen Codierungen.

2.Realisierung des genetischen Codes

Die Realisierung ist ein zweistufiger Prozess. Der erste Teil läuft im Zellkern ab und wird als Transkription (=Informationsübergabe ) bezeichnet. Der andere Teil läuft im Grundplasma (z.B. am rauen ER) ab. Dieser Vorgang nennt sich Transkription (Informationsentschlüsselung) .

1. Transkription

2.Bedienung

Die RNA Polymerase kann sich nur vom 5´zum 3´RNA aufbauen, deshalb ist die m-RNA vom 5´...3´ aufgebaut, da die Abschreibung komplementär und antiparallel erfolgt, ist der Codogene Strang vom 3´...5´ aufgebaut.

Die RNA Polymerase benötigt ein Stoppzeichen. Wenn dieses erreicht ist, wird die Synthese abgebrochen. Die m.RNA löst sich von der DNA uns wandert durch die Kernporen zu den Ribosomen. Die DNA fügt sich wieder zusammen und das Transkriptionsauge verschwindet.

2. Translation

Die Translation ist dei Informationsentschlüsselung und erfolgt an den Ribosomen. Die kleine- und große Untereinheit des Ribosoms lagert sich nur an den Startcodon der m-RNA zu einen funktionstüchtigen Ribosom zusammen. Die t-RNA mit den Aminosäuren wird an den komplementären Startcodon, an der P-Stelle der kleinen Ribosomenuntereinheit gebunden . Der Anticodon bestimmt somit, welches Protein gebildet wird. Weitere aktivierte t-RNA Moleküle lagern sich an der zweiten Bindestelle, der A-Bindungstelle an.Dadurch hat der Anticodon Kontakt mit dem Codonstrang. Wenn die t-RNA komplementär ist, bleibt die Bindung bestehen und wenn nicht, dann fällt sie wieder ab. Die AS werden durch die große Untereinheit, durch chemische Prozesse unter Energieverbrauch miteinander verknüpft, dabei entstehen Peptidbindungen . Zwei miteinander verknüpfte AS werden als Dipeptid bezeichnet. Werden weitere AS angelagert, so verschiebt sich das Ribosom um ein Triplett auf der m-RNA vom 5´...3´. Die t-RNA an der P-Stelle rückt aus dem Ribosom heraus und löst sich ab, wobei die AS am entstehenden Protein gebunden bleibt. Die t-RNA geht zurück ins Grundplasma, bindet eine neue AS, wird durch Phosphorylierung aktiviert und kehrt dann wieder zurück. Die t-RNA an der A-Stelle rückt dann zur P-Stelle vor, wodurch die A-Stelle wieder für eine neues t-RNA-Molekül frei ist . Durch Wiederholung dieser  Vorgänge wird das Polypeptid verlängert. Der Translationsprozess endet beim Stoppzeichen auf der m-RNA. Wenn die m-RNA ihre Aufgabe erfüllt hat, dann löst sie sich ab und baut sich irgendwann wieder neu auf. Die Ribosome zerfallen wieder in ihre Untereinheiten und das gebildete Polypeptid wird frei und nimmt seine funktionsfähige Raumstruktur als Protein ein. Die t-RNA Moleküle wandern wieder zurück und holen sich neue AS. Während der Bioproteinsynthese können mehrer Ribosome gleichzeitig an einen m-RNA Strang arbeiten.

3.Bioproteinsynthese

4.Struktur der Proteine

Die Struktur der Poteine wird in zwei Berriche unterglierdert. Erstens die Primärstruktur, also die Aminosäure-Reihenfolge- die Sequenz, die im genetischen Code festgelegt ist und zweitens die räumliche Anordnung.

4.1.räumliche Anordnung-Sekundärstruktur

4.2. Tertiärstruktur

4.4. Einteilung der Proteine

Proteine lassen sich in die Proteine und die Protoide einteilen. Proteine sind reine AS- Ketten/ Polypeptidketen, die eine Primär-, Sekundär- und Tertiärstruktur aufbauen. Also z.B.manche Enzyme und Hormone wie Insulin.

Protoide bestehen aus Polypeptidketten und einen Nichtproteinanteil (Lipo..., Glyko...). Sie bauen Quartärstruktur auf. Wie z.B. Hämoglobin im Blut mit Eisen (II) oder Chlorophyl, als grünen Farbstoff.

4.5 Eigenschaften von Proteinen

Proteine können denaturieren, dass heißt, die Sekundär- und die Tertiärstruktur wird zerstört. Dadurch verlieren sie ihr spezifische biologische Raumstruktur , wodurch die zu katalysierenden Stoffe sich nicht mehr mit den aktiven Zentrum verbinden können.

Eine Denaturierung kann durch zu hohe Temperaturen hervorgerufen werden. Jedes Protein besitzt ein spezifisches Temperaturoptimum, überschreitet man die Grenze, so ist es reversibel für immer zerstört. Genauso können  Enzym/ Proteingifte wie Kupfer(II)sulfid und Silber (I)nitratgifte , Säuren , Laugen und Alkohole das Protein negativ beeinflussen.

4.5. Nachweiß von Proteinen

Proteine können durch die Biuretreaktion nachgewieen werden. Dabei wird 1 ml Eiweißlösung mit 1 ml Natronlauge und 3 Tropfen Kupfer(II)sulfatllösung versetzt. Proteine sind vorhanden, wenn sich nach dem Schütteln, das Gemisch violett färbt.

4.5. Bedeutung von Proteinen

Proteine sind wichtige Baustoffe für den Organismus, z.B. in der Biomembran. Sie sind als Hormone und Enzyme in unserem Körper wirksam. Auch in unserem Immunsystem sind sie als Antikörper tätig.

2. Übertragung der genetischen Information 2.1.Die Mitose Quelle:http://www.eduvinet.de/mallig/bio/Repetito/Meiose2.html

Die Übertragung der genetischen Information erfolgt bei der Zellteilung, der eine Kernteilung vorausgeht. Somit ist die Mitose die Kern- und Zellteilung bei der aus der diploiden Mutterzelle, zwei diploide Tochterzellen mit gleichen Erbgut entstehen.Die Mitose läuft in Körperzellen ab.

		Prophase Die DNA wird spiralisiert, in dem sie auf die Histone aufgewickel wird, wodurch sich der Faden verkürzt. Die Zentriolen wandern zu den Zellpolen und bauen Spindelfasern auf, woraus sich dann später der Spindelapparat entwickelt. Das Kernkörperchen und die Kernmembran lösen sich auf.
		Metaphase Jetzt ist der Spindelapparat vollständig ausgebildet und die Spindelfasern greifen am Zentromer der Zwei-Chromatid-Chromosome an. Diese werden dann in die Äquatorialebene gezogen und ordnen sich dort nebeneinander an. Die Kernmembran ist inzwischen vollständig aufgelöst.
		Anaphase Die Spindelfasern greifen am Zentromer der Zwei-Chromatid-Chromosome an und ziehen sie mit dem Zentromer zuerst an die Polkappen. Dabei werden aus den Zwei-Chromatid-Chromosomen Ein-Cjromatid-Chromosomen.
		Telophase In dieser Phase bildet sich zuerst das Plasmalemma aus, dann das Kernkörperchen und sie Kernmembran. Der Spindelapparat löst sich auf und die Ein-Chromati-Chromosome werden entspiralisiert. Den Vorgang, in dem sich die beiden Zellen teilen, nennt man Cytokinese. Dabei schnürt das Plasmalemma die Zelle ab.

Die Meiose ist die Kern- und Zellteilung bei Geschlechtszellen, bei der aus einer diploiden Mutterzelle vier haploide Tochterzellen entstehen. Die Reduzierung des Chromosomensatzes von 2n auf n verläuft in zwei hintereinander ablaufenden Teilungsvorgängen. Die erste Reifeteilung ist die Reduktionsteilung, in der aus der diploiden Körperzelle haploide Geschlechtszellen hervorgehen. Die zweite Reifeteilung verläuft wie bei der Meiose.

1.Besonderheiten während der Metaphase I

1.interchromosomale Rekombination

2. Verlauf der Meiose

	Prophase I Die verkürzten homologen Chromosome ordnen sich parallel aneinander an (Ende an Ende, Zentromer an Zentromer). Dabei entstehen pro Paarling vier parallele Stränge (= Chromatidentetraede). Die Kernmembran löst sich allmählich auf und der Spindelapparat fängt auf, sich aufzubauen.
	Metaphase I Die homologen Chromosome ordnen sich ober - und unterhalb der Äquatorialebene an ( Bivalentenbildung), so dass die Spindelfaser keine Möglichkeit hat, an das Zentromer anzugreifen, da sich Chromosome jedes Paare mit der Spindelfaseransatzstelle zum Zellpol ausrichten. Die Verteilung väterlicher und mütterlicher Chromosome erfolgt zufällig.
	Anaphase I Die homologen Chromsomen weichen auseinander. Durch Spiralisierung der Spindelfasern werden die zu den Zellpolen gezogen, jeweils ein vollständiger haploider Satz. Die väterlichen und die mütterlichen Chromosome werden zufällig auf die zwei neuen Zellen verteilt. Damit ist die Halbierung des Erbgutes von 2n auf n abgeschlossen.
	Telophase I Der Spindelapparat wird nicht mehr gebraucht und hat sich zurückgebildet. Um die Chromosomen bildet sich provisorisch eine Kernmembran. Die Plasmalemma schnürt sich ein, so dass zwei Tochterzellen mit haploiden Chromosomensatz entstehen. Bis zur zweiten Reifeteilung wird nun eine unterschiedlich lange Ruhephase eingenommen, aber keine Interphase.
	Reifeteilung II Im Bild ist die Metaphase II zu sehen. Die zweite Reifeteilung läuft genauso wie die Mitose ab.
	Telophase II Das Ergebnis der Telophase II sind Ein-Chromatid-Chromosome. Beim Mann sind vier gleiche Gameten, also Samenzellen entstanden und bei der Frau eine etwas größere Eizelle und drei Polkörper, die der Eizelle als Nahrung dienen.

3. Vergleich Miose und Meiose

4. grafische Darstellung der Meiose

1 = späte Telophase II mit Ein-Chromatid-Chromosomen 2 = Synthesephase, die Ein-Chromatid-Chromosomen werden zu Zwei-Chromatid-Chromosomen vervollständigt. 3 = Synthesephase bis frühe Telophase I der ersten Reifeteilung mit Zwei-Chromatid-Chromosomen 4 = Ruhephase bis frühe Telophase II der zweiten Reifeteilung mit Ein-Chromatid-Chromosomen 5 =späte Telophase II bis zum G1- Stadium mit Ein-Chromatid-Chromosomen

Ziel:

Das Ziel der Replikation ist, dass aus den Ein-Chromatid-Chromosomen wieder Zwei-Chromatid-Chromosomen synthetisiert werden.

Voraussetzungen / Grundlagen:

Damit die Replikation vollzogen werden kann, müssen spezifische Enzyme beteiligt sein. Weitere Voraussetzungen stellen die Basenbinderegel ( Komplementarität ) und die Antiparallelität dar.

Verlauf:

 Der DNA-Strang muss vor der Replikation entwunden werden. Das geschieht mit Hilfe von Helicasen. Unter Verbrauch von ATP wird der Strang enzymatisch durch Aufhebung der WBB in zwei Polynukleotidstränge aufgetrennt. Die geschieht immer nur in kurzen Stücken und kann auch an mehreren Orten gleichzeitig geschehen, immer dort, wo gerade repliziert wird. Dort bildet sich dann ein Replikationsblase, eine Schützhülle aus Proteinen um die Replikationsgabel, damit die DNA nicht beschädigt wird. Die DNA- Polymerase muss erst einen Primer bilden, da die Replikation erst mit dem Startzeichen Origin beginnen kann. Mit Hilfe der DNA-Polymerase lagert sich nun am dreier Ende des freien Polynukleotidstrangs aktivierte Nukleotide komplementär an. Dies geschieht immer in exakter Reihenfolge, wobei der eine Strang stets als Matrize dient. Die DNA-Polymerase kann sich aber nur vom 5´ zum 3´ aufbauen, deshalb kann immer nur ein Strang, der Leitstrang kontinuierlich synthetisiert  werden. Der andere Strang, der Folgestrang kann nur mit Hilfe von DNA-Ligasen stückweiße, in Fragmenten repliziert werden. Dabei könne Fehler entstehen. Es sind zwar wenige, aber sie können folgenschwer sein, wenn sie beim Triplett eins und zwei entstehen. Deshalb arbeiten in der Replikationsblase nachträglich noch Reparaturenzyme. Sie erkennen die Fehlerstellen und schneiden die fehlerhaften Stücke mit Hilfe von Restrinktionsenzymen aus und "kleben" mit Hilfe von Ligasen die richtigen Stücke wieder ein. Die DNA-Replikation ist eine semikonservative Replikation, da jeder neue Doppelhelix aus einen alten und einen neuen Strang entsteht.

Ort der Replikation:

Puff- Replikationsblase

Quelle: http://sbsabi06.sb.funpic.de/images/sorrynicoabermeinaccortrafficistverbraucht!/replikation.jpg

1.Genbegriff- klassische Auffassung

Ein Gen ist ein Funktionseinheit zur Merkmalsbestimmung, eine Austauscheinheit, durch Crossing-Over und eine Mutationseinheit

2. Genbegriff- heutige Auffassung

Merkmale entstehen erst am Ende einer Kette von Reaktionen und jedem Reaktionsabschnitt ist ein spezifisches Gen zu zu ordnen, für dessen Bildung ein bestimmter DNA-Abschnitt zuständig ist. Erst das Tätig werden mehrere DNA-Abschnitte führen zum Merkmal.

Ein Gen ist also ein DNA-Abschnitt, der in seiner Basenfolge die Information für ein Polypeptid enthält und daher eine Funktionseinheit ist. In ihm können Bereiche oder einzelne Basen ausgetauscht werden und durch Mutagene Mutationen verursachen. Dadurch wird die Ein Gen-ein Enzym-Hypothese heute als Ein Gen- ein Polypeptid- Hypothese definiert.

3. Das Operon- Modell

Die zwei französischen Wissenschaftler Jacob und Monod veröffentlichten 1961 das Operon-Modell. Es ermöglicht die Aktivierung und Deaktivierung von Genbereichen.

Bezeichnungen:

3.Veränderung der genetischen Information

3.1. Mutationen

Mutationen sind Veränderung im Genotyp und unter Umständen im Phänotyp. Sie können somit vererbt werden, wenn sie in den Keimzellen auftreten. Sie sind verantwortlich für die Variabilität bzw. das Aussterben einer Art. Wenn veränderte Eigenschaften bei der nächsten Generation erscheinen, kann dies zur Artneubildung führen, wodurch die Mutation sehr bedeutend für die Evolution ist. Mutationen sind plötzliche und  zufällige Veränderungen.

3.physikalische Mutagene

- UV-Strahlung

- Röntgenstrahlung

- Radioaktive Strahlungen

- Hitze

Mutationsformen:

1.Genommutation

= Ploidiemutation

Dabei wird die Chromosomenzahl verändert. Man unterscheidet zwischen Euploidie und Aneuploidie. Bei der Ersten kommt es zur Abweichung des gesamten Chromosomensatzes. Im Pflanzenbereich kommt häufig die dazu gehörende Polyploidie, also drei oder mehrere Chromosomensätze vor. Im Tierreich dagegen schon eher seltener. Beim Menschen würde dies schon während der Embryonalzeit zum Tod führen.

Bei der Aneuploidie kommt es dagegen nur zur Abweichung von der Anzahl einzelner Chromosomen. Dies kann durch Nondisjunktion, also der Nichttrennung von homologen Chromosomenpaaren oder Schwesterchromosomen während der Meiose / Mitose. Dabei entstehen Monosome ( eins zu wenig) und Trisome (eins zu viel). Findet die Nondisjunktion während der zweiten Reifeteilung statt, so ist die eine Hälfte des Chromosomensatzes normal und die andere Hälfte nicht. Dies kann negative Auswirkungen auf das phänotypische Erscheinungsbild haben. Die betroffenen Organismen sind meist nicht, bzw. nur mit schweren Behinderungen lebensfähig.

2. Chromosommutation

Bei Chromosommutation wird die Chromosomstruktur geändert, die über die Grenze  einzelner Genabschnitte hinaus gehen Man unterscheidet  vier verschiedene Arten.

.3. Genmutation

= Veränderung der genetischen Erbanlage

Sie entstehen zufällig an beliebigen Stellen der Gene/ der Chromosome. Genmutation sind im Sinne der Evulotion. Es können Basen oder längere Genabschnitte betroffen sein. Je größer die veränderten Genabschnitte sind, umso größer sind die zellbiologischen Auswirkungen der Chromosommutation. Es entstehen neue Allele. Man unterscheidet zwischen:

Auswirkungen:

- Veränderung an 3. Triplettstelle sind relativ ungefährlich

- Veränderung an 1. und 2. Stelle sind gefährlich

. können sich positiv Auswirken, wenn sie das Leben verbessern, Erträge bei Tieren und Pflanzen steigern

- negativ wenn sie Krankheiten und Fehlbildungen verursachen

3.2. Modifikation

Sind Veränderungen am Phänotyp, ohne Änderung des Genotyps. Sie werden durch Umwelteinflüsse und Faktoren hervorgerufen und wirken innerhalb einer genetisch festgelegten Reaktionsnorm. Modifikationen sind nicht erblich.

Die Rektionsnorm ergibt sich aus allen Toleranzbereichen des Organismus gegenüber Umweltfaktoren, wobei der limitierende Faktor (Faktor mit dem engsten Toleranzbereich) über das Leben eines Organismus entscheidet.   Umweltlabile Merkmale Umweltstabile Merkmale = Merkmale, die innerhalb der Reaktionsnorm durch Umwelteinflüsse modifizierbar sind - wie Hautfarbe, Haarfarbe = Merkmale, die keine Reaktionsnorm besitzen - sind nicht modifizierbar - wie Blutgruppe, Rhesusfaktor

1.Fließende Modifikation

Die Merkmalsausprägung ist innerhalb der Reaktionsnorm genetisch festgelegt. Wie stark die Merkmale ausgeprägt werden, hängt von den jeweils hemmenden und fördernden Umweltbedingungen ab. Bei Massen und Größenvariabilität existieren fließende Übergänge. Je weiter ein Merkmal vom Optimum abweicht, desto seltener tritt es auf. Beispiele sind die Nadellängen bei Rotlichtfichten, die Samengröße bei Bohnen und die Hautpigmentierung beim Menschen.

2.Umschlagende Modifikation

An einen genetisch festgelegten Umschlagpunkt werden alternierende Merkmale ausgeprägt. Z.B. die Fellfarbe beim Himalaja und Russenkaninchen. Unter 34 Grad bewirkt die Melaninbildung schwarze Fellfarbe. Das Enzym der Melaninsynthese ist sehr temperaturempfindlich, so dass es über 34 Grad nicht arbeiten kann, so färben sich warme Partikel weiß, bzw. hellbraun.

Modifikatorische (phänotypische) Geschlechtsbestimmung

Ein Geschlecht wird nicht nur genotypisch bestimmt, wie beim Menschen, sondern kann auch durch äußere und innere Bedingungen beeinflusst werden. Z.B. wird der Mississippi Alligator bei über 36 Grad zum Männchen und unter 30 Grad zum Weibchen.

Schlussfolgerung      - Modifikationen sind immer positiv, da sie das Leben verbessern, dagegen können Mutationen positiv  oder

                                         negativ wirken .Mutationen sind bedeutsam für die Artneubildung und somit für die Evolution.

3.3.  relative Konstanz und Konstanz innerhalb einer Art

Definition Art:

Organismen einer Art weisen Übereinstimmungen in mehreren wesentlichen Merkmalen auf und vererben deren Anlagen. Sie bringen in der Regel fruchtbare Nachkommen hervor und sind gleicher Abstammung. Die Art ist die kleinste Einheit im System der Organismen.

Konstanz

Konstanz wird gewährleistet durch die Stabilität der genetischen Information über Basenbinderegel und Replikation, so wie Fehlerkontrolle bzw. Reparaturprozesse und Weitergabe der genetischen Information durch Mitose.

Variabilität

Variabilität wird gewährleistet durch Intra- und Interchromosomale Rekombination während der Metaphase I , so wie durch die zufälliges reifen einer Eizelle aus vier möglichen Gameten in der Mitose und zufälliges befruchten der reifen Eizelle durch die Samenzelle. Die Ausprägefähigkeit von Merkmalen, die dominant ( überdeckend) und rezessiv ( überdeckbar) sein können.

allgemein gilt:

Die Prozesse, die zur Variabilität führen, d.h. unter Umständen durch individuelle Merkmalsausbildung senken die Konstanz , d.h. die Übereinstimmung in artspezifischen Merkmalen einer Art weswegen eine Art nur relativ konstant ist.

3.3.1. Die Mendelschen Regeln

Mendelsche Regel zusammengefasst. Um vorzeitige Trugschlüsse zu vermeiden, lies er Fremdbestäubung zu und beobachtete, dass in der F2-Gernation wieder weiße Blüten auftraten und erkannte, dass sich die Merkmale im durchschnittlichen Zahlenverhältnis von 3:1 aufspalten. Aus dieser Beobachtung schlussfolgert die zweite Mendelsche Regel.

Der Intermediäre Erbgang

Der Dihybride Erbgang

3.4. Expressivität und Penetranz der Gene

Vollständige Penetranz

Vollständige Penetranz e ist die Durchschlagkraft eines Gens, bzw. die Ausprägehäufigkeit eines Merkmals. Das heißt, ein dominierendes Merkmal prägt sich in der Generationsfolge ohne Unterbrechung aus.

Unvollständige Penetranz

Trotz Dominanz prägt sich ein Merkmal in der nachfolgenden Generation nur schwach, bzw. gar nicht aus.

Expressivität

Expressivität ist der Ausprägegrad eines Merkmals. Das heißt, dominante Merkmale prägen sich trotz gleicher Allele in verschiedenen Abstufungen phänotypisch aus.

Genkopplung - Kopplungsbruch

Wenn Merkmale auf einen Gen liegen, werden sie gekoppelt weitergegeben und sind nicht freikombinierbar Solche Kopplungsgruppen schränken die Variabilität und freie Vererbbarkeit nach Mendel ein. Aber durch intrachromosomale Rekombination können solche Kopplungsgruppen aufgetrennt werden.

4.Humangenetik

4.1.genetisch bedingte Erbkrankheiten

Genetisch bedingte Erbkrankheiten sind keine nicht heilbar. Therapien sind zur Leidensminderung da. Man unterscheidet bei Krankheiten zwischen Infektionskrankheit, die stark umweltabhängig sind und Erbkrankheiten, die stark genetisch bedingt sind. Beide Krankheitsarten sind von ungünstigen Verhältnissen zwischen genetisch fixierten Reaktionen und umweltbedingten Risikofaktoren abhängig. Der Genotyp gibt eine mehr oder weniger breite Reaktionsnorm gegenüber Umweltbedingungen bei der Merkmalsausprägung vor. Weder eine normale Körpereigenschaft noch eine Krankheit kann sich unabhängig von der genetisch-biologischen Wirkung entwickeln.

Monogene Vererbung

Wenn ein Gen, bzw. ein Allel für die Ausbildung eines Merkmales bzw. für eine genetisch bedingte Krankheit zuständig ist. spricht man von monogener Vererbung. Hier gelten die Mendelschen Regeln ( Die Krankheiten "mendeln"). Solche Erbgänge sind voraussagbar.

Polygene Vererbung

Wenn viele Gene bzw. Allele für die Ausbildung von einem Merkmal, bzw. für eine genetisch bedingte Krankheit zuständig sind, spricht man von polygener Vererbung. Hier können die Mendelschen Regeln nicht angewandt werden. Solche Erbgänge sind nicht, bzw. nur schwer voraussagbar.

Multifaktorielle bedingte Krankheiten

Viele Krankheiten unterliegen polygenen Vererbungsgängen. Sie sind durch das Zusammenwirken von vielen Genen und Umweltfaktoren bestimmt.

4.2. autosomale und gonosomale Vererbung

Autosomale Vererbung

Bei der autosomalen Vererbung liegt das Merkmal auf den Autosomen ( 1-22Paar). Der Merkmalsträger ist geno- und phänotypisch krank. Man unterscheidet in:

Gonosomale Vererbung

Bei der gonosomalen Vererbung liegt das Merkmal auf einen Gonosom. Man spricht auch von x-chromosomal, da die Y-Chromosome zu klein sind und somit außer Geschlechtsinfo keinen weiteren Inhalt besitzen. Man unterscheidet in :

.

5. Ausgewählte Anwendungsgebiete der Genetik

5.1. Bakterien

Sind einzellige mikroskopisch kleine" Stäbchen" ohne echten Zellkern. Sie bilden den Organismenbereich der Prokaryoten und können Sporen bilden. Man unterscheidet 3 Grundformen der Bakterien:

Formen

Bau

Vorteile von Bakterien bei molekularbiologischen Untersuchen

- lassen sich mit wenig Aufwand in großen Mengen züchten, da kurze Generationsdauer

- einfach gebaute Zellen

- viele Mutationen möglich

- besitzen nur ein einziges ringförmig gebautes Chromosom

- immer haploid, wodurch sich ein mutiertes Gen sofort auswirkt

- Konjugationsfähig

- manche Bakterien besitzen Plasmide

5.2. Viren

1. Definition

Virus stammt aus dem lateinischen und heißt übersetzt "Schleim", "Saft" und "Gift". Ein Virus ist ein genetische Element in Form von Nukleinsäuren, das als Fremdbestandteil in Zellen von Lebewesen mit Hilfe von Replikationseinrichtungen in eine Zelle repliziert wird. Viren sind keine Zellen , die sich selbst replizieren können, sondern organisierte Partikel, die keinen eigenen Stoffwechsel besitzen und erst durch einen Wirt "zum Leben erweckt werden".

2. Formen von Viren

- Viren kommen als Nukleinsäuren in den Wirtszellen

- oder als freie Partikel außerhalb von Zellen vor

3.Merkmale

-besitzen nicht alle Kennzeichen eines Lebendigen

- keinen eigenen Stoffwechsel

. verfügen nicht über Wachstum und Vermehrung erforderlichen Enzyme ( keine selbstständige Vermehrung)

- veranlassen die Wirtszelle ihr Nukleinsäuren und Proteine zu produzieren ( Bildung neuer Viren)

- wirken meist pathogen

- Wirtszellen gehen meist zu Grunde

- Baktieriophagen = bakterienangreifende Viren ( siehe Abd.)

- Viroide

= einfacher gebaut als Viren

- bestehen aus einen einzigen Nukleinsäurenmolekül

- sind Krankheitserreger

4.Bau

5. Lytische Vermehrung

1= Adsorption = Anheftung

- nach Schlüsselschlossprinzip

- Phagen heften sich an bestimmte Zellen der Zellwand des Wirtsbakterium

- Endplatte muss der Anheftplatte entsprechen ( Wirtsspezifität)

2+3 = Injektion

- durch Lysozym wird Bakterienwand aufgelöst

- durch Spannung der Scheidewand wird über den Stift DNA / RNA injiziert

- Phagenhülle ( Proteinhülle) bleibt auf Bakterienoberfläche zurück

- diese verkümmert und wird abgebaut

4 = Latenzphase

- durch Abbau von Bakterienchromosomen wird Bakterienstoffwechsel auf Phagenvermehrung umgestellt

- durch aktive Phagen RNA / DNA werden neue Phagenbestandteile ( RNA / DNA, Kapside, Schwanzteile ) produziert

- Lysozym wird am Ende der Latenzphase gebildet und zerstört mureinhaltige Schicht

5 + 6 = Reifephase

- Einzelteile lagern sich zur vollständigen Phase zusammen

7 = Freisetzungsphase

- wenn genügend Lysozym vorhanden ist, kommt es zur Zellwandauflösung

- osmotische Schranke im Bakterium wird zerstört

- Viren werden freigesetzt

6. Lysogene Vermehrung

7. Viruskrankheiten

5.3. gentechnische Verfahren

1. Begriff Gentechnik

Gentechnik ist eine Manipulation in Form von gezielter Übertragung fremder Gene in den Genbestand einer fremden Zelle, bzw in einen anderen Organismus. Dadurch kommt es zu neuen Genkombination und Vervielfältigung derer.

2. Ziel

- Herstellung von Rekombinierter DNA

- Heilung von Erbkrankheiten durch Genübertragung

- Erzeugung von wirtschaftlichen und medizinisch wichtigen Stoffen

- Verbesserung der Nahrungsmittelproduktion

- Einsatz von Mikroorganismen bei z.B. Schadstoffabbau

- Beschleunigen von Recyclingsprozessen

3. Ergebnis:

- transgene Organismen

= durch Gentechnik veränderte Organismen

4. Methoden / Verfahren

http://www.webmic.de/images/gentec2.jpg

5. Zusammenfassung/ Verlauf

1. Herstellen der DNA Fragmente 2. Konstruktion eines Vektors 3. Einbau der DNA Fragmente in Vektoren - rekombinerte DNA - z.B. Hybrid Plasma 4. Überprüfen der rekombinierten DNA in Zellen 5. Klonierung der Zellen 6. Srceening, Aussortieren, Gruppenaufteilung 7. Testung der Böden 8. Isolierung